Wer hat das 2q37-Deletionssyndrom entdeckt?

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Wer hat das 2q37-Deletionssyndrom entdeckt?
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Video: Early Screening for 22q.11.2 Deletion Syndrome 2024, März
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Details von 66 Personen mit einer 2q37 Deletion wurden 2004 von einem US-Genetiker, Dr. Kari Casas (Casas 2004) veröffentlicht. Im Jahr 2007 veröffentlichten Dr. Casas und Dr. Rena Falk von der University of California eine gründliche Übersicht über das Syndrom (Falk & Casas 2007).

Was passiert, wenn Chromosom 2 fehlt?

Wie bei den meisten anderen Chromosomenstörungen erhöht das Fehlen von Teilen des Chromosoms 2 das Risiko, dass ein Kind Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und Anomalien bei der Geburt hat. Die Probleme sind jedoch unterschiedlich und hängen stark davon ab, welches genetische Material fehlt.

Was ist das 17. Chromosom?

Chromosom 17 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen. Menschen haben normalerweise zwei Kopien dieses Chromosoms. Chromosom 17 umfasst mehr als 83 Millionen Basenpaare (das Baumaterial der DNA) und macht zwischen 2,5 und 3 % der gesamten DNA in Zellen aus. Chromosom 17 enthält das Homeobox B-Gencluster.

Was verursacht eine Chromosomenlöschung?

Chromosomendeletionen treten spontan mit geringer Häufigkeit auf oder werden durch Behandlung von Keimzellen induziert (am effizientesten reife oder reifende Oozyten bei der Frau und postmeiotische spermatogene Zellen bei der männlich) mit chromosomenbrechenden Mitteln wie akuter Bestrahlung oder bestimmten Chemikalien.

Was sind Merkmale von Chromosom 17?

Das menschliche Chromosom 17 ist an einer Vielzahl von genetischen Erkrankungen des Menschen beteiligt. Es beherbergt Gene, die an frühem Brustkrebs (BRCA1), Neurofibromatose (NF1) und der DNA-Schadensantwort (TP53, das das p53-Protein codiert) beteiligt sind.

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